El Síndrome de Down (SD) es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano y las personas que lo padecen suelen presentar defectos malformativos asociados, como cardiopatías congénitas, atresia esofágica, imperforación anal, entre otros, sostuvo la jefa del Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati de EsSalud, doctora Ana Prötzel Pinedo.
La especialista indicó que alrededor del 60% de estas personas puede tener una cardiopatía congénita de cualquier tipo y que el síndrome suele afectar a uno de cada 800 recién nacidos.
Al respecto, se debe señalar que se presenta en las primeras divisiones celulares, poco después de la fecundación. Todos los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, pero en las personas con SD hay tres copias del cromosoma 21, debido a esta alteración, es por ello que al Síndrome de Down se le denomina “Trisomía 21”. El 21 de marzo de cada año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down.
La doctora Prötzel dijo que el Síndrome de Down no tiene tratamiento curativo, pero se le ofrece al paciente rehabilitación y estimulación integral, además del manejo de las complicaciones asociadas que pudieran tener, así como la asesoría genética a los padres, dependiendo de la edad y el tipo de defecto cromosómico que se encuentre al hacer el estudio respectivo.
“Los lineamientos de manejo de esta patología, se tratan en ESSALUD, de acuerdo a la Norma Técnica Nacional ejecutada por el MINSA, con participación de muchos especialistas de todos los hospitales del país y profesionales involucrados en el tratamiento y seguimiento de estos pacientes ”, puntualizó.