En nuestro país existen 399 enfermedades raras o huérfanas.
El Seguro Social de Salud (EsSalud) en el marco de la política de humanización invirtió en el año 2015 cerca de 51 millones de soles en el tratamiento de enfermedades raras o huérfanas.
Cabe indicar que una enfermedad rara o huérfana es aquella que tiene una prevalencia menor de 5 por cada 10.000 habitantes y puede ocasionar muerte o invalidez crónica.
Actualmente existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras en el mundo, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
En el Perú, existen 399 enfermedades huérfanas conocidas, éstas enfermedades son financiadas y atendidas en la mayoría de los casos por EsSalud, así lo informó el doctor Victor Dongo Zegarra, Director del Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI).
Una de éstas es la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario cuya alteración genética se localiza en el cromosoma X, cuyo tratamiento es en base a un medicamento llamado Agalsidasa, que requirió una inversión de 6 millones y medio de soles para 440 unidades en 19 pacientes registrados en EsSalud.
Los medicamentos utilizados para el tratamiento de enfermedades huérfanas representan el 2.9% del total de medicamentos que utiliza EsSalud, sin embargo representa el 26% del gasto del presupuesto destinado a medicamentos. Durante el año 2015 el gasto por estos medicamentos fue de 51 millones de soles, en comparación con el año 2014 donde el gasto fue de aproximadamente 45 millones.
